Изучение хромосомных заболеваний человека с помощью ВидеоКариоТе

МБОУ СОШ №22 г. Южно-Сахалинска

Химико-биологический профиль:

траектория успеха

Изучение хромосомных заболеваний человека с помощью   ВидеоКариоТе

 

 

Дата реализации: отктябрь 2015 года.

Знакомство с профессией: цитогенетик, молекулярный биолог.

Авторы: Зданович Полина, Петрова Анна, учащиеся химико-биологического профиля.

Область исследования данной работы является медицинская генетика. Одним из основных направлений в генетике человека является исследование хромосом (цитогенетика).  

Предметом медицинской генетики - является изучение наследственности и профилактики наследственных болезней человека.

Актуальность исследования – повышение генетической образованности широких масс населения, осознание необходимости заботиться о своем здоровье и приобретение соответствующих умений по его реализации – один из главных признаков культуры современного человека.

Использование медико-генетическое консультирования с целью проведения цитогенетического обследования ворсинок хориона, пуповинной крови на выявление хромосомных аномалий, играет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов. 

Цель исследования: изучить хромосомные заболевания, связанные с нарушениями в кариотипе человека с помощью исследовательского микроскопа Leica DM 2500 и программного обеспечения ВидеоКариоТест. 

Объект исследования - явления наследственности и изменчивости кариотипа, т.е. изменение количества хромосом и их структурные перестройки.

Предмет исследования – кариотип человека.

Гипотеза исследования – мы предполагаем, что Федеральные программы Здравоохранения по оснащению современным медицинским оборудованием, обеспечили медицинские учреждения города Южно-Сахалинска новейшими технологиями, позволяющими выявлять хромосомные патологии в эмбриогенезе человека. 

Задачи исследования:

  1. Изучить хромосомные болезни человека.

  2. Провести исследование по выявлению хромосомных патологий у человека на базе Сахалинской областной больницы медико-генетического отделения перинатального центра, с использованием специального медицинского оборудования:

      • выяснить технологию выявления хромосомных заболеваний;

      • познакомиться с медицинским оборудованием для выявления хромосомных аномалий;

      • апробировать программу ВидеоКариоТеста для составления кариотипа человека.

 

База исследованияСахалинская областная больница, медико-генетическое отделение, перинатальный центр.

Методологическая основа исследования – освоение компьютерной методики кариотипирования, работа с флуоресцентным микроскопом "Лейка DM-2500", освоение программы ВидеоКариоТест и Cyto Vision.

Теоретическая основа исследования – высокая частота возникновения хромосомных аномалий при образовании зародышевых клеток. Измененное число хромосом или нарушенная их структура вызывает рождение ребенка с хромосомной болезнью. Хромосомные аномалии вносят существенный вклад в патологию новорожденных.

Методы исследования – наблюдение (качественное - описание формы, внешнего вида хромосом; количественное – измерение количества и выявление качественных признаков хромосом), эксперимент по составлению кариотипа с использованием специального медицинского оборудования, сравнение и анализ полученных результатов цитогенетического исследования.

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом, возникающим на ранних стадиях дробления зиготы. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Из общего числа популяции новорожденных на хромосомную патологию приходится 4-5 %. Из общего числа всех новорожденных с МВПР (множественные врожденные пороки развития) – 6 %, на хромосомные патологии приходится – 51% (мировая статистика).

Причинами возникновения хромосомных заболеваний является нарушение нормального расхождения хромосом к полюсам клетки при её делении в ходе митоза или мейоза. Так же хромосомные заболевания могут быть связаны с излишком генетической информации, с утратой части генетического материала или с различными хромосомными перестройками. Хромосомные заболевания разделяются на два типа: одни связаны с аномалиями числа хромосом, а другие - со структурными аномалиями.

К заболеваниям, которые связаны с числовыми аномалиями, относятся такие как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау, синдром Тернера и синдром Эдвардса.

Существуют такие аномалии, которые связаны со структурными нарушениями. К структурным нарушениям относятся транслокация, инверсия, делеция, дупликация, изохромосомия, а так же возникновение кольцевых хромосом.

Для выявления каких-либо хромосомных аномалий врачи-генетики составляют кариотип человека, то есть изучают полный набор хромосом соматической клетки, характеризующийся совокупностью его количественных и качественных признаков.

Целью эксперимента проводимого на базе перинатального центра явилось документирование эксперимента по составлению кариотипа Петровой Анны ученицы школы №22 с помощью программы ВидеоКариоТеста.

  1. Для составления кариотипа пациент сдал кровь (смотрели ядра лимфоцитов периферической крови человека).

  2. Для проведения анализа крови (посадка) использовали специальную жидкость, которая предназначена для того, чтобы лимфоциты увеличились в размерах; с большими клетками врачам работать удобнее. Она называется MEM (состав строго засекречен).

  3. Для анализа потребовалась сыворотка крови ягненка, так как сочетание сыворотки и МЕМ является растительной и питательной средой для клеток.

  4. После завершения посадки пробирки поставили в фиксатор на 72 часа (время это определенное, так как оно связано с делением клетки). 

  5. Пробирки расположили под углом, это нужно для того, чтобы площадь среза была больше (увеличилось число клеток, с которыми можно поработать).

  6. С помощью флуоресцентного микроскопа Leica DM 2500 и программного обеспечения ВидеоКариоТеста провели наблюдение ядер лимфоцитов крови и кариотипирование (качественное – форма и внешний вид хромосом; количественное – измерение их количества). Кариотипирование проводили с помощью компьютерных анализаторов изображений. Изображение с микроскопа вывели на экран компьютера. С помощью программы "ВидеоКариоТест" подсчитали количество хромосом в клетке, затем программа распределила хромосомы по парам. Совместно с врачом-генетиком проверили кариотип испытуемого, составленный программой.

 

Результаты эксперимента: С помощью програмно-аппаратного комплекса "ВидеоКариоТест" исследовали лимфоциты периферической крови Петровой Анны и сделали вывод: пациент имеет нормальный женский кариотип 46,ХХ и отклонений от нормы не наблюдается.

Основные выводы:

Использование молекулярно-цитогенетических методов исследования, позволило установить хромосомную природу многих наследственных синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.

  1. Диагностирование хромосомных синдромов производят, анализируя кариотип.

  2. В Сахалинской областной больнице используется специальное медицинское оборудование: микроскоп "Leica DM2500" и программное обеспечение "ВидеоКариоТест" для установления кариотипа ядер лимфоцитов периферической крови на стадии метафазы (использование молекулярно-цитогенетических методов анализа на стадиях интерфазы и метафазы (Fish-метод)).

  3. Прижизненное изучение эмбриона человека с хромосомными аберрациями идет в сочетании ультразвукового сканирования с их кариотипированием на образцах материала, полученного на разных стадиях внутриутробного развития.

 

Исходя из результатов эксперимента, возникла необходимость в следующем:

  • Разработать для учащихся памятку – буклет, отражающую важность медико-генетического консультирования в вопросе репродуктологии.

 

Цитогенетические исследования. Синдром Эдвардса

 

Цитогенетические исследования. Синдром Дауна

 

Цитогенетические исследования.  Синдром Тернера

 

 

 Цитогенетические исследования. Транслокация (хромосомная перестройка)

 

Хромосомные аберрации (мировая статистика)

 

Результаты проведенного эксперимента (разноска хромосом вручную)

 

Исследовательская часть работы

 

 Составленный кариотип с помощью программного обеспечения ВидеоКариоТест

 

 

 

 

 

Дата последнего обновления страницы 10.12.2017
Сайт создан по технологии «Конструктор сайтов e-Publish»